GenomeUp, attiva nel campo dell’analisi dei Big Data per la diagnosi delle malattie genetiche rare, ha chiuso un aumento di capitale da 4,5 milioni di euro che ha visto la partecipazione di The Techshop, CDP Venture Capital e Opes Italia. Vediamo meglio i dettagli.
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Come è nata e cosa fa GenomeUp
GenomeUp è una compagnia health-tech fondata nel 2017 a Bari da Simone Gardini, Davide Petricone e Alessandro Rossi. Progetta e sviluppa tecnologie avanzate per la gestione dei big data genomici. Nel 2020, l’azienda ha lanciato JuliaOmix, la prima piattaforma end-to-end per la diagnosi delle malattie rare. Attualmente GenomeUp collabora con oltre 20 istituzioni sanitarie e di ricerca in 3 paesi diversi, promuovendo l’innovazione nelle diagnosi e avanzando terapie personalizzate basate sui profili genomici dei pazienti.
Cosa farà GenomeUp con le nuove risorse
Grazie a questa iniezione di risorse finanziarie, GenomeUp accelera il suo piano di espansione, rafforzando le collaborazioni con centri d’eccellenza nella genetica clinica e nei laboratori, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Ospedale Pediatrico Buzzi di Milano e l’Ospedale di Venere a Bari, dove è stato recentemente assegnato uno screening genomico.
La strategia di GenomeUp punta a creare un’infrastruttura digitale integrata, connettendo clinici, laboratori e ospedali in un’unica rete nazionale per rendere la diagnostica avanzata più accessibile ed efficiente.
Questo approccio è stato ulteriormente consolidato con le recenti aggiudicazioni delle regioni Toscana e Veneto, primi tasselli di una rete innovativa destinata a evolversi in un modello nazionale a servizio dei pazienti e della medicina di precisione.
I prodotti di Genome
Infatti, è proprio sulla connessione di diversi processi e interlocutori che si
basa il vantaggio competitivo della piattaforma JuliaOmix, un ecosistema modulare progettato per offrire un flusso di lavoro end-to-end per la diagnostica in genetica.
Dall’anamnesi del paziente fino alla refertazione, la piattaforma integra e ottimizza ogni fase del processo, garantendo continuità operativa e una gestione fluida dei dati genetici per clinici e laboratori.
Attualmente Genomeup dispone di quattro prodotti complementari: il primo modulo, MED, guida l’anamnesi del paziente e supporta il medico nella scelta del percorso di analisi genetiche più appropriato. Successivamente il prodotto TRK opera a livello di laboratorio gestendo il tracciamento dei campioni e l’ottimizzazione dei flussi di lavoro. A questo punto si inseriscono i due moduli a più alto valore tecnologico: il CLD che si integra con i macchinari Next Generation Sequencing (NGS) per gestire lo storage dei dati e una prima fase di analisi e il LAB che completa il flusso attraverso l’interpretazione dei dati, supportando il genetista nella formulazione della diagnosi.
Dal suo avvio, il software Genomeup ha consentito di tracciare, refertare e conservare nei propri sistemi più di 2 petabyte di dati, su circa 45 mila pazienti gestendo oltre 18 mila sequenziamenti in decine di ospedali, centri genetici e laboratori di ricerca consolidandosi come partner tecnologico strategico per il settore sanitario, sia pubblico che privato.
Il mercato dei dati genetici
La crescente domanda di soluzioni avanzate per l’analisi, tracciamento, refertazione e conservazione sicura dei dati genetici dei pazienti è oggi trainata dalla riduzione dei costi di accesso alla tecnologia di sequenziamento, dalla corsa alla profilazione genetica di un numero sempre più ampio di malattie e dall’associazione di terapie che puntano alla personalizzazione. Genomeup risponde a questa sfida con soluzioni innovative capaci di ridurre drasticamente i tempi di perfezionamento delle diagnosi avanzate e ottimizza i costi per tutti gli attori coinvolti.
La società, accelerata da Zest nel 2018, intende moltiplicare i propri ricavi grazie a una strategia di espansione che combina una rete di vendita diretta e indiretta con partnership distributive con player strategici di settore come Dedalus, Revvity e Roche. Il modello di business, basato su una combinazione di SaaS e pay-per-use, offre la massima flessibilità ai clienti, garantendo un’adozione scalabile ed efficace.
“Questa operazione – ha spiegato Simone Gardini, CEO di GenomeUp – sostenuta da investitori di primo piano, rafforza la leadership di Genomeup nel mercato della gestione dei big data utilizzati a scopo diagnostico. Siamo pronti a portare la nostra soluzione a livello internazionale, offrendo l’unica piattaforma end-to-end in grado di supportare i medici nella diagnosi delle malattie genetiche. È fondamentale ricordare che dietro ogni byte c’è una persona, un paziente con un patrimonio genetico unico e inestimabile, che abbiamo il dovere di proteggere da potenziali attacchi.”
“Siamo orgogliosi di investire in GenomeUp – hanno dichiarato Aurelio Mezzotero e Gianluca D’Agostino, Managing Partners di The Techshop – Ci ha colpito l’ambizione del team e la passione con cui la società sta portando avanti una missione così importante dal punto di vista etico. La startup ha saputo risolvere alcuni aspetti di grande complessità scientifica e tecnologica, che oggi rallentano l’efficacia dei laboratori genetici. Prevediamo che, anche grazie all’infrastruttura completa e sicura di GenomeUp, gli ospedali e i laboratori serviti saranno in grado di mettere la genetica al cuore della diagnosi di tante malattie oggi non trattabili, come quelle pediatriche rare e i tumori.”
